Ene 16

Hemimelia de la extremidad superior en un embarazo gemelar que se obtuvo mediante una ICSI y PGD en una mujer con síndrome de Turner en mosaico y el pronóstico

Upper limb hemimelia in a twin pregnancy which was obtained by an ICSI and PGD in a woman with mosaic Turner’s syndrome and the prognosis

 

Fuente

Este artículo es originalmente publicado en:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28934068

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/15476278.2017.1358842?journalCode=kogg20

 

De:

 

Tayyar AT1, Tayyar A2, Eser A1, Kılıçcı Ç1, Yenidede İ1, Selçuk S1.

2017 Oct 2;13(4):179-182. doi: 10.1080/15476278.2017.1358842. Epub 2017 Sep 21.

 

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Abstract

Turner’s syndrome (TS) is depicted as a total or partial absence of X chromosome, and occurs in approximately 1/2200 of live born females. Generally, mosaic patients are diagnosed following karyotype analysis due to recurrent pregnancy loss, repeated in vitro fertilization (IVF) failure, and a history of malformed babies. The purpose of this case report is to show that even a selection of normal karyotype embryos can result in abnormalities for those with mosaic TS. A 32-year old patient who underwent IVF after ICSI-PGD, and was diagnosed with 45X/46XX karyotype. At the 12-week scan, one of the fetuses had an upper limb hemimelia in one arm, and feticide was applied to that fetus. The patient delivered a healthy, 2980 g female baby at the thirty-eighth week. In mosaic TS pregnancies (even those obtained by ICSI-PGD), fetal anomaly risk is high. Therefore, careful prenatal scanning is needed for these pregnancies.

KEYWORDS:

Fetal anomaly; Hemimelia; ICSI; PGD; mosaic Turner’s syndrome

 

 

 

Resumen

 

El síndrome de Turner (TS) se representa como una ausencia total o parcial de cromosoma X, y ocurre en aproximadamente 1/2200 de mujeres nacidas en vivo. En general, los pacientes con mosaico se diagnostican después del análisis del cariotipo debido a la pérdida recurrente del embarazo, la repetida falla en la fecundación in vitro (FIV) y la historia de bebés malformados. El propósito de este informe de caso es mostrar que incluso una selección de embriones de cariotipo normales puede dar como resultado anomalías para aquellos con TS mosaico. Paciente de 32 años que se sometió a FIV después de ICSI-PGD y se le diagnosticó cariotipo 45X / 46XX. En el examen de 12 semanas, uno de los fetos tenía una hemimelia de miembro superior en un brazo y se aplicaba feticidio a ese feto. La paciente dio a luz una bebé saludable de 2980 g en la trigésimo octava semana. En los embarazos en mosaico TS (incluso aquellos obtenidos por ICSI-PGD), el riesgo de anomalía fetal es alto. Por lo tanto, se necesita una exploración prenatal cuidadosa para estos embarazos.

 

PALABRAS CLAVE:

Anomalía fetal; Hemimelia; ICSI; PGD; mosaico síndrome de Turner

PMID:  28934068  DOI:  10.1080/15476278.2017.1358842

 

 

Ene 16

Hipoplasia de extremidades postaxiales (PALH): la clasificación, las características clínicas y la biología del desarrollo relacionada.

Postaxial limb hypoplasia (PALH): the classification, clinical features, and related developmental biology.

 

Fuente

Este artículo es originalmente publicado en:

 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28990185

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5730483/

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/nyas.13440/abstract;jsessionid=E576C7D1F616929708FAE0C7875F2ABE.f01t02

 

De:

Zhang Z1, Yi D2, Xie R2, Hamilton JL2, Kang QL1, Chen D2.

2017 Dec;1409(1):67-78. doi: 10.1111/nyas.13440. Epub 2017 Oct 9.

 

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Abstract

Postaxial limb hypoplasia (PALH) is a group of nonhereditary diseases with congenital lower limb deficiency affecting the fibular ray, including fibular hemimelia, proximal femoral focal deficiency, and tarsal coalition. The etiology and the developmental biology of the anomaly are still not fully understood. Here, we review the previous classification systems, present the clinical features, and discuss the developmental biology of PALH.

KEYWORDS:

Wnt signaling; fibular hemimelia; postaxial hypoplasia; proximal femoral focal deficiency; skeletal development; tarsal coalition

 

 

 

Resumen

La hipoplasia de extremidades postaxiales (PALH) es un grupo de enfermedades no hereditarias con deficiencia congénita de las extremidades inferiores que afectan a los rayos peroneos, incluida la hemimelia peronea, la deficiencia focal femoral proximal y la coalición tarsiana. La etiología y la biología del desarrollo de la anomalía aún no se conocen por completo. Aquí, revisamos los sistemas de clasificación anteriores, presentamos las características clínicas y discutimos la biología del desarrollo de la PALH.

 

PALABRAS CLAVE:

Wnt señalización; hemimelia peronea; hipoplasia postaxial; deficiencia focal femoral proximal; desarrollo esquelético; coalición tarsal

 

PMID:  28990185  PMCID:  PMC5730483 [Available on 2018-12-01]
DOI: 10.1111/nyas.13440
[Indexed for MEDLINE]