Hipoplasia de extremidad postaxial (PALH): la clasificación, las características clínicas y la biología del desarrollo relacionada.

Postaxial limb hypoplasia (PALH): the classification, clinical features, and related developmental biology.

 

Fuente

Este artículo es originalmente publicado en:

 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28990185

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/nyas.13440/abstract;jsessionid=F1777DA539F5D8314ECA8D40BF56AE6A.f03t03

 

De:

 

Zhang Z1, Yi D2, Xie R2, Hamilton JL2, Kang QL1, Chen D2.

2017 Oct 9. doi: 10.1111/nyas.13440. [Epub ahead of print]

 

Todos los derechos reservados para:

 

© 2017 New York Academy of Sciences.

 

 

Abstract

Postaxial limb hypoplasia (PALH) is a group of nonhereditary diseases with congenital lower limb deficiency affecting the fibular ray, including fibular hemimelia, proximal femoral focal deficiency, and tarsal coalition. The etiology and the developmental biology of the anomaly are still not fully understood. Here, we review the previous classification systems, present the clinical features, and discuss the developmental biology of PALH.

KEYWORDS:

Wnt signaling; fibular hemimelia; postaxial hypoplasia; proximal femoral focal deficiency; skeletal development; tarsal coalition

 

Resumen


La hipoplasia de las extremidades postaxiales (PALH) es un grupo de enfermedades no hereditarias con deficiencia congénita de las extremidades inferiores que afectan el rayo fibular, que incluye hemimelia perineal, deficiencia focal femoral proximal y coalición tarsal. La etiología y la biología del desarrollo de la anomalía todavía no se comprenden completamente. Aquí, revisamos los sistemas de clasificación anteriores, presentamos las características clínicas y discutimos la biología del desarrollo de PALH.


© 2017 Academia de Ciencias de Nueva York.


PALABRAS CLAVE:
Señalización Wnt; hemimelia periforme; hipoplasia postaxial; deficiencia focal femoral proximal; desarrollo esquelético; coalición tarsal

PMID:  28990185   DOI:   10.1111/nyas.13440

Resultados Clínicos y Complicaciones de Alargamiento de Miembros Inferiores para Hemimelia Fibular: Un Informe de Ocho Casos.

Clinical Results and Complications of Lower Limb Lengthening for Fibular Hemimelia: A Report of Eight Cases.

 

Fuente

Este artículo es publicado originalmente en:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27227952

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4902376/

http://journals.lww.com/md-journal/Fulltext/2016/05240/Clinical_Results_and_Complications_of_Lower_Limb.45.aspx

 

De:

 

Mishima K1Kitoh HIwata KMatsushita MNishida YHattori TIshiguro N.

 2016 May;95(21):e3787. doi: 10.1097/MD.0000000000003787.

 

Todos los derechos reservados para:

 

 

Abstract

Fibular hemimelia is a rare but the most common congenital long bone deficiency, encompassing a broad range of anomalies from isolated fibular hypoplasia up to substantial femoral and tibial shortening with ankle deformity and foot deficiency. Most cases of fibular hemimeliamanifest clinically significant leg length discrepancy (LLD) with time that requires adequate correction by bone lengthening for stable walking. Bone lengthening procedures, especially those for pathological bones, are sometimes associated with severe complications, such as delayed consolidation, fractures, and deformities of the lengthened bones, leading to prolonged healing time and residual LLD at skeletal maturity. The purpose of this study was to review our clinical results of lower limb lengthening for fibular hemimelia.This study included 8 Japanese patients who diagnosed with fibular hemimelia from physical and radiological findings characteristic of fibular hemimelia and underwent single or staged femoral and/or tibial lengthening during growth or after skeletal maturity. LLD, state of the lengthened callus, and bone alignment were evaluated with full-length radiographs of the lower limb. Previous interventions, associated congenital anomalies, regenerate fractures were recorded with reference to medical charts and confirmed on appropriate radiographs. Successful lengthening was defined as the healing index <50 days/cm without regenerate fractures.A significant difference was observed in age at surgery between successful and unsuccessful lengthening. The incidence of regenerate fractures was significantly correlated with callus maturity before frame removal. LLD was corrected within 11 mm, whereas mechanical axis deviated laterally.Particular attention should be paid to the status of callus maturation and the mechanical axis deviation during the treatment period in fibular hemimelia.

 

 

 

Resumen

La hemimelia fibular es una deficiencia congénita de huesos largos rara, pero la más común, que abarca una amplia gama de anomalías desde la hipoplasia fibular aislada hasta un acortamiento femoral y tibial sustancial con deformidad de tobillo y deficiencia de pie. La mayoría de los casos de hemimelia manifesta fibular clínicamente significativa discrepancia longitud de la pierna (LLD) con el tiempo que requiere una corrección adecuada por el alargamiento óseo para caminar estable. Los procedimientos de alargamiento óseo, especialmente los de huesos patológicos, se asocian a veces con complicaciones graves, como consolidación tardía, fracturas y deformidades de los huesos alargados, lo que lleva a un tiempo prolongado de cicatrización y LLD residual a la madurez ósea. El objetivo de este estudio fue revisar nuestros resultados clínicos de alargamiento de extremidades inferiores para hemimelia fibular.Este estudio incluyó a 8 pacientes japoneses que diagnosticaron hemimelia fibular a partir de hallazgos físicos y radiológicos característicos de hemimelia fibular y se sometieron a un alargamiento femoral y / o tibial durante el crecimiento o después de la madurez esquelética. LLD, estado del callo alargado y alineación ósea se evaluaron con radiografías de longitud completa del miembro inferior. Las intervenciones anteriores, las anomalías congénitas asociadas, las fracturas regeneradas se registraron con referencia a los prontuarios y se confirmaron en radiografías apropiadas. El alargamiento exitoso se definió como el índice de curación <50 días / cm sin fracturas regeneradas. Se observó una diferencia significativa en la edad en la cirugía entre el alargamiento exitoso y el no exitoso. La incidencia de fracturas regeneradas se correlacionó significativamente con la madurez del callo antes de la eliminación del marco. LLD se corrigió dentro de 11 mm, mientras que el eje mecánico se desvió lateralmente. Debe prestarse atención especial al estado de maduración del callo y la desviación del eje mecánico durante el período de tratamiento en hemimelia fibular.

PMID:   27227952   PMCID:   PMC4902376   DOI:   10.1097/MD.0000000000003787
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