Hemimelia de la extremidad superior en un embarazo gemelar que se obtuvo mediante una ICSI y PGD en una mujer con síndrome de Turner en mosaico y el pronóstico

Upper limb hemimelia in a twin pregnancy which was obtained by an ICSI and PGD in a woman with mosaic Turner’s syndrome and the prognosis

 

Fuente

Este artículo es originalmente publicado en:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28934068

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/15476278.2017.1358842?journalCode=kogg20

 

De:

 

Tayyar AT1, Tayyar A2, Eser A1, Kılıçcı Ç1, Yenidede İ1, Selçuk S1.

2017 Oct 2;13(4):179-182. doi: 10.1080/15476278.2017.1358842. Epub 2017 Sep 21.

 

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Abstract

Turner’s syndrome (TS) is depicted as a total or partial absence of X chromosome, and occurs in approximately 1/2200 of live born females. Generally, mosaic patients are diagnosed following karyotype analysis due to recurrent pregnancy loss, repeated in vitro fertilization (IVF) failure, and a history of malformed babies. The purpose of this case report is to show that even a selection of normal karyotype embryos can result in abnormalities for those with mosaic TS. A 32-year old patient who underwent IVF after ICSI-PGD, and was diagnosed with 45X/46XX karyotype. At the 12-week scan, one of the fetuses had an upper limb hemimelia in one arm, and feticide was applied to that fetus. The patient delivered a healthy, 2980 g female baby at the thirty-eighth week. In mosaic TS pregnancies (even those obtained by ICSI-PGD), fetal anomaly risk is high. Therefore, careful prenatal scanning is needed for these pregnancies.

KEYWORDS:

Fetal anomaly; Hemimelia; ICSI; PGD; mosaic Turner’s syndrome

 

 

 

Resumen

 

El síndrome de Turner (TS) se representa como una ausencia total o parcial de cromosoma X, y ocurre en aproximadamente 1/2200 de mujeres nacidas en vivo. En general, los pacientes con mosaico se diagnostican después del análisis del cariotipo debido a la pérdida recurrente del embarazo, la repetida falla en la fecundación in vitro (FIV) y la historia de bebés malformados. El propósito de este informe de caso es mostrar que incluso una selección de embriones de cariotipo normales puede dar como resultado anomalías para aquellos con TS mosaico. Paciente de 32 años que se sometió a FIV después de ICSI-PGD y se le diagnosticó cariotipo 45X / 46XX. En el examen de 12 semanas, uno de los fetos tenía una hemimelia de miembro superior en un brazo y se aplicaba feticidio a ese feto. La paciente dio a luz una bebé saludable de 2980 g en la trigésimo octava semana. En los embarazos en mosaico TS (incluso aquellos obtenidos por ICSI-PGD), el riesgo de anomalía fetal es alto. Por lo tanto, se necesita una exploración prenatal cuidadosa para estos embarazos.

 

PALABRAS CLAVE:

Anomalía fetal; Hemimelia; ICSI; PGD; mosaico síndrome de Turner

PMID:  28934068  DOI:  10.1080/15476278.2017.1358842

 

 

Una comparación del resultado funcional entre la amputación y la prótesis de extensión en el tratamiento de la ausencia congénita del peroné con una deformidad severa de la extremidad.

A comparison of functional outcome between amputation and extension prosthesis in the treatment of congenital absence of the fibula with severe limb deformity.

 

Fuente

Este artículo es originalmente publicado en:

 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28904639

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5584502/

http://online.boneandjoint.org.uk/doi/full/10.1302/1863-2548.11.160264

 

De:

Calder P1, Shaw S2, Roberts A3, Tennant S1, Sedki I2, Hanspal R2, Eastwood D1.

2017 Aug 1;11(4):318-325. doi: 10.1302/1863-2548.11.160264.

 

Todos los derechos reservados para:

 

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Received 2016 Nov 4; Accepted 2017 Mar 28.

Abstract

PURPOSE:

Complete fibula absence often presents with significant lower-limb deformity. Parental counselling regarding management is paramount in achieving the optimum functional outcome. Amputation offers a single surgical event with minimal complications. This study compares outcomes with an amputation protocol to those using an extension prosthesis.

CONCLUSION:

Childhood amputation for severe limb length inequality and foot deformity in congenital fibula absence offers excellent short-term functional outcome with prosthetic support. The tibial kyphus does not need routine correction and facilitates prosthetic suspension. Accommodative extension prostheses offer reasonable long-term function but outcome scores are lower.

KEYWORDS:

Syme amputation; congenital absence of fibula; extension prosthesis; fibula hemimelia

 

 

Resumen


PROPÓSITO:
La ausencia total de peroné a menudo se presenta con una deformidad significativa en las extremidades inferiores. La consejería de los padres con respecto a la gestión es fundamental para lograr un resultado funcional óptimo. La amputación ofrece un solo evento quirúrgico con mínimas complicaciones. Este estudio compara los resultados con un protocolo de amputación a aquellos que usan una prótesis de extensión.

CONCLUSIÓN:
La amputación de la infancia para la desigualdad severa de la longitud de las extremidades y la deformidad del pie en la ausencia congénita del peroné ofrece un excelente resultado funcional a corto plazo con apoyo protésico. El kyphus tibial no necesita una corrección de rutina y facilita la suspensión protésica. Las prótesis de extensión acomodaticias ofrecen una función razonable a largo plazo, pero los puntajes de resultados son más bajos.


PALABRAS CLAVE:
Syme amputación; ausencia congénita de peroné; prótesis de extensión; peroné hemimelia
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